Генетика и закономерности наследственности и изменчивости #52

Г Генетика как наука подразумевает изучение наследственности и изменчивости. Большой вклад в развитие генетики оказал австрийский биолог Грегор Иоганн Мендель.

Генетика как наука и основные задачи

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Наследственность – это свойство дочерних организмов быть похожими на своих родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития. Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности, оно заключается в способности дочерних организмов отличаться от родителей морфологическими, физиологическими, биохимическими и другими особенностями и отклонениями в индивидуальном развитии. Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования. Элементарной единицей наследственности и изменчивости является ген. Ген – это участок молекулы ДНК, определяющий последовательность аминокислот определенного полипептида или нуклеотидов РНК.

Основными задачами генетики как науки являются:

• изучение способов хранения генетической информации у разных организмов и ее материальных носителей;
• анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому;
• выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды;
• изучение закономерностей и механизмов изменчивости;
• поиск способов исправления поврежденной информации.

Основные методы исследования генетики

Для решения этих задач используются разные методы исследования

Метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Сущность его заключается в следующем:

• проводится анализ наследования отдельных альтернативных признаков;
• прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;
• проводится точный количественный учет потомков с различной комбинацией признаков.

Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

Цитогенетический метод основан на изучении кариотипов (наборов хромосом) клеток организма и позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.

Генеалогический метод позволяет изучать родословные животных и человека и устанавливать закономерности и тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях. Этот метод широко используется в селекции и работе медико-генетических консультаций.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у монозиготных и дизиготных близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и среды в формировании конкретных признаков.

Биохимические методы исследования основаны на изучении химического состава клеток и активности ферментов, которые определяются наследственностью. Этими методами выявляют генные мутации.

Популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту генов и генотипов в популяциях.

Совокупность всех генов организма называется генотипом. Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа под действием факторов окружающей среды. Отдельный признак называется феном.

Гены, определяющие развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называют доминантным, а не проявляющийся (подавленный) – рецессивным. Доминантный ген подавляет действие рецессивного, проявляется фенотипически в гомо- и в гетерозиготном состоянии, а рецессивный – только в гомозиготном. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита: доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный – прописной (а).

Если в гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных – АА или два рецессивных – аа), такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании с таким же по генотипу. Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары (Аа), то такой организм называется гетерозиготным. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу дает расщепление.

Г. Мендель проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм учитывают две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным.

Закономерности наследования при моногибридном скрещивании

Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чистые линии растений гороха с альтернативными признаками: гомозиготные доминантные (АА, с желтыми семенами) и гомозиготные рецессивные (аа, с зелеными семенами) особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.

Запись скрещивания проводится следующим образом: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания Х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, каждая буква берется в кружочек; в третьей строке ставят букву F (потомки) и записывают генотипы потомков.

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (желтые) и генотипу (гетерозиготны) – закон единообразия гибридов первого поколения. Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При выписывании гамет следует придерживаться следующих принципов: из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген. Если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы будут содержать только один ген (А), т.е. они будут однотипны, и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет. Если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а – в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа –> А + a).

 

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т.е. гетерозиготных особей) получается следующий результат:

Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т.е. возможно получение четырех их сочетаний:

1. яйцеклетку с геном А оплодотворяет сперматозоид с геном А – получится генотип АА;
2. яйцеклетку с геном А оплодотворяет сперматозоид с геном а – генотип Аа;
3. яйцеклетку с геном а оплодотворяет сперматозоид с геном А – генотип Аа;
4. яйцеклетку с геном а оплодотворяет сперматозоид с геном а – генотип аа.

Получаются зиготы: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3 : 1 (три части потомков с желтыми семенами и одна часть – с зелеными). По генотипу соотношение будет: 1АА (одна часть растений гомозиготы по доминантному признаку) : 2Аа (две части растений – гетерозиготы) : 1аа (одна часть растений – гомозиготы по рецессивному признаку).

Второй закон Менделя – закон расщепления – формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.

Взаимодействие аллельных генов

Взаимодействие генов одной аллельной пары (внутриаллельное взаимодействие) может проявляться полным и неполным доминированием. Если доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного (как в опытах Менделя), то гомо- и гетерозиготы с доминантным геном неразличимы фенотипически. В этом случае говорят о полном доминировании. Однако доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена – в этом случае происходит неполное доминирование. При этом гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей – имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым (1 : 2 : 1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу и по генотипу будет: 1 часть растений с красными цветками (доминантные гомозиготы), две – с розовыми (гетерозиготы) и одна – с белыми (рецессивные гомозиготы).

Иногда в популяции встречается аллельных генов больше, чем два. Такое явление называется множественными аллелями. Например, группы крови человека по АВ0 — системе определяются тремя аллелями: I⁰, I^A, I^B. У людей I(0) группы крови в эритроцитах не определяются специфические антигены А и В, их генотип – I⁰I⁰ (ген I⁰> не кодирует синтез специфических белков). У людей II(А) группы крови в эритроцитах содержится антиген А (его синтез детерминируется геном I^А)‚ их возможные генотипы – I^АI^А или I^АI⁰. Люди III(В) группы крови содержат в эритроцитах антиген В (его синтез детерминируется геном I^B), их возможные генотипы – I^BI^B и I^BI⁰. У людей IV группы крови в эритроцитах содержатся и антиген А и антиген В, их генотип – I^AI^B. В этом случае аллельные гены не подавляют проявление друг друга, они равноценны. Такое взаимодейстие называется кодоминарованием. Следовательно, IV группа крови у человека определяется одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных генов I^A и I^B ;при этом ген I^A детерминирует синтез в эритроцитах антигена А, а ген I^B –  антигена В. В целом, гены I^A и I^В кодоминантны, но доминантны по отношению к гену I⁰ (I^А = I^B > I⁰).

Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования У. Бэтсоном была предложена гипотеза чистоты гамет. Кратко ее можно свести к следующим положениям:

1. у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а остаются в чистом аллельном состоянии;
2. в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет объясняет, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается закономерным, так как здесь проявляется статистический характер наследования, определяемый большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3 : 1 в случае полного доминирования или 1 : 2 : 1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

Для установления генотипа особи с доминантным признаком при полном доминировании применяют анализирующее скрещивание. Для этого данный организм скрещивают с рецессивным гомозиготным по данной аллели.  Возможны два варианта результатов скрещивания:

Если в результате скрещивания получается единообразие гибридов первого поколения, то анализируемая особь является гомозиготной, а если в F₁ , произойдет расщепление признаков 1 : 1, то – гетерозиготной.

Закономерности наследования при дигибридном скрещивании

Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель проследил наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие (А, В – доминантные признаки) и зеленые морщинистые (а, b – рецессивные признаки).

В результате такого скрещивания в первом поколении он получил растения, у которых все семена были желтые гладкие. Этот результат подтверждает, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется не только при моногибридном скрещивании, но и при дигибридном.

Полученные гибриды первого поколения (АаВb) будут давать четыре типа гамет в равном соотношении, так как в процессе мейоза из каждой пары генов в гамету попадает один ген, свободно комбинируясь с генами другой пары.

При оплодотворении каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с одной из гамет другого. Следовательно, возможно 16 вариантов их сочетаний. Для удобства записи пользуются решеткой Пеннета, в которой по горизонтали записывают женские гаметы, а по вертикали мужские:

Краткая запись генотипа (А-В-) применяется для обозначения фенотипа особи, так как независимо от второй аллели (А или а) фенотип особи будет доминантный (желтый). Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с желтыми гладкими семенами (А-В-)‚ 3 части – с желтыми морщинистыми (А-bb), 3 части – с зелеными гладкими (ааВ-) и 1 часть – с зелеными морщинистыми (ааbb). Если учесть расщепление по одной паре признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится: 9 + 3 особи с желтыми (гладкими) и 3 + 1 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12 : 4, или 3 : 1. Следовательно‚ при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары, как и при моногибридном скрещивании. При этом происходит случайное комбинирование генов‚ приводящее к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере исходные растения гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении кроме таких сочетаний признаков получены растения с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.

Отсюда следует третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аплельных пар и соответствующих им признаков.

Цитологические основы законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и хроматид и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза и случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Для проявления законов Менделя необходимо соблюдение следующих условий:

1. доминирование должно быть полным;
2. должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа и равная вероятность выживания потомков с разными генотипами (не должно быть летальных генов);
3. гены разных аллельных пар должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах.

Нередко наблюдается явление, когда один ген влияет на проявление нескольких признаков, что вызывает отклонения от законов Менделя. Оно называется плейотропией. Так‚ у мухи дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах (белые глаза) снижает плодовитость и уменьшает продолжительность жизни.