Взаимодействие неаллельных генов
В опытах Менделя по гибридизации гены ведут себя как отдельные самостоятельные единицы: они наследуются независимо друг от друга и каждый из них определяет развитие одного конкретного признака. Однако это не всегда так. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, т.е. генотип представляет собой систему взаимодействующих генов.
Взаимодействовать могут гены как одной аллельной пары (внутриаллельное взаимодействие, описано выше), так и разных (межаллельное взаимодействие).
Межаллельное взаимодействие генов может проявляться комплементарностью, эпистазом и полимерией.
Вид межаллельного взаимодействия генов, при котором окдновременное присутствие в генотипе доминантных (рецессивных) генов разных аллельных пар приводит к проявлению нового признака, называется комплементарностью. Например, при скрещивании двух рас душистого горошка с белыми цветками получаются гибриды, имеющие пурпурные цветки:
Механизм этого явления можно объяснить следующим образом. Синтез пурпурного пигмента идет в два этапа. На первом этапе вещество А под действием активной формы фермента Ф1, синтез которого детерминируется геном А, превращается в вещество В. Далее вещество В под действием активной формы фермента Ф2, синтез которого детерминируется геном В, превращается в пурпурный пигмент. Рецессивные гены a и b определяют синтез неактивных форм ферментов. Родительские формы имеют белые цветки, так как у первого родителя не идет второй этап реакции, а у второго – первый. У гибридов окрашенные цветки, так как имеются оба фермента, катализирующие оба этапа синтеза пигмента.
Известны случаи, когда доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена другой аллельной пары. Такой вид взаимодействия генов называется эпистазом. Например, у кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантная аллель другого гена I подавляет действие гена С, и куры с генотипом С-I- имеют белое оперение. Белыми будут куры с генотипами: ссI-‚ ссіі (ген с не детерминирует синтеза пигмента); окрашенными будут куры с генотипом С-іі.
Установлено, что многие количественные и некоторые качественные признаки у растений, животных и человека определяются не одной, а несколькими парами взаимодействующих генов, например рост, масса тела, молочная продуктивность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, цвет кожи у человека и др. Чем больше в генотипе доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Такой вид взаимодействия генов разных аллельных пар, когда они отвечают за степень проявления одного признака, называется полимерией.
Сцепление генов и эксперименты Моргана
В 1911 — 1912 гг. Т. Морган и сотрудники проверили проявление третьего закона Менделя на мухах дрозофилах. Они учитывали две пары альтернативных признаков: серый (В) и черный (b) цвет тела и нормальные (V) и короткие (v) крылья. При скрещивании гомозиготных особей c серым цветом тела и нормальными крыльями с мухами с черным цветом тела и короткими крыльями получили единообразие гибридов первого поколения – мух с серым телом и нормальными крыльями. Подтвердился первый закон Менделя.
Далее Морган решил провести анализирующее скрещивание гибридов первого поколения. Рецессивную гомозиготную самку он скрестил с дигетерозиготным самцом.
Морган ожидал получить мух четырех разных фенотипов в равном количестве (по 25% согласно третьему закону Менделя), а получил – двух фенотипов (по 50% каждого). Морган пришел к выводу, что, поскольку у организмов генов много, а хромосом относительно мало, то, следовательно, в каждой хромосоме содержится большое количество генов и гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе (сцепленно). Цитологические основы этого явления можно пояснить следующей схемой:
Одна из пары гомологичных хромосом содержит два доминантных гена (ВV), а другая – два рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами ВV попадет в одну гамету, а хромосома с генами bv – в другую. Таким образом, у дигетерозиготного организма образуются не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два, и‚ следовательно потомки будут иметь два сочетания признаков (как у родителей). Гены, локализованные в одной хромосоме, обычно передаются вместе и составляют одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные гены, то группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, и, следовательно, количество групп сцепления соответствует количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом). Так, у мухи дрозофилы всего 8 хромосом – 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом – 23 группы сцепления.
Если гены, локализованные в одной хромосоме, передаются вместе всегда, то такое сцепление называется полным.
Однако при дальнейшем анализе сцепления генов было обнаружено, что в некоторых случаях оно может нарушаться. Если дигетерозиготную самку мухи дрозофилы скрестить с рецессивным самцом, результат будет следующий:
Морган предполагал получить опять мух четырех фенотипов по 25%, а получил потомков четырех фенотипов, но в другом соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями и с черным телом и короткими крыльями и по 8,5% мух с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и нормальными крыльями. В этом случае сцепление генов неполное, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе. Это связано с явлением кроссинговера, которое заключается в обмене участками гомомологичных хроматид в процессе их конъюгации в профазе мейоза 1.
Кроссинговер у гетерозиготных организмов приводит к перекомбинации генетического материала.
Каждая из образовавшихся хроматид попадает в отдельную гамету. Образуются 4 типа гамет, но в отличие от свободного комбинирования их процентное соотношение будет неравным, так как кроссинговер происходит не всегда. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем чаще может происходить кроссинговер. Расстояние между генами определяется в процентах кроссинговера – 1 морганида равна 1% кроссинговера.
Итак‚ свободное комбинирование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. Неполное сцепление наблюдается тогда, когда происходит перекомбинация генов (кроссинговер), расположенных в одной хромосоме. Если гены расположены в одной хромосоме и кроссинговер не происходит, сцепление будет полным. Кроссинговер имеет место у всех растений и животных за исключением самца мухи дрозофилы и самки тутового шелкопряда.
Практически расстояние между генами определяется путем анализирующего скрещивания изучаемых организмов. В опытах Моргана в случае скрещивания дигетерозиготной самки мухи дрозофилы с рецессивным самцом получено 83% потомков с комбинацией признаков, как у родителей, и 17% с перекомбинацией этих признаков. Первые образовались при слиянии некроссоверных гамет, в которых содержались хроматиды, не прошедшие кроссинговер. Вторые образовались из кроссоверных гамет, в которые попали хроматиды после кроссинговера. Следовательно, кроссинговер произошел в 17% и расстояние между этими генами равно 17 морганидам. Зная расстояние между генами, можно построитъ генетическую карту хромосомы. Она представляет собой отрезок прямой, на котором нанесен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
- гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках); аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
- гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
- между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер); расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера и выражается в морганидах.
Генетика пола
Пол – это совокупность морфологических‚ физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобных. При изучении кариотипов мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских помимо парных (гомологичных) хромосом имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском – в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами, а Х- и Y- хромосомы – половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 46 хромосом (23 пары), 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского – Х и Y. Набор хромосом женщины может быть представлен следующей записью: 44А+2Х , а мужчины – 44А+ХУ.
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (ХХ), называется гомогаметным, так как он образует один тип гамет. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, развивается женский организм. При оплолотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой зигота даст начало мужскому организму.
У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской. У птиц и бабочек, наоборот, гомогаметен мужской пол, а женский – гетерогаметен.
В половых хромосомах содержатся гены, определяющие развитие признаков соответствующего пола. Однако в них также расположены гены, детерминирующие развитие признаков, не имеющих отношения к полу. Например, только в Х-хромосоме содержатся гены, определяющие развитие нормального цветоощущения (D) и цветовой слепоты (d), нормального свертывания крови (Н) и гемофилии (h) – несвертывания крови. В Y-хромосоме соответствующего локуса и генов нет. Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленными с полом. При записи браков по сцепленным с полом признакам гены записываются в виде индекса у соответствующей хромосомы:
Как видно из записи брака, гены сцепленных с полом признаков передаются от матери сыновьям и дочерям, а от отца – только дочерям.
